28. veljače obilježava se Međunarodni dan rijetkih bolesti zbog potrebe senzibilizacije i upoznavanja društva s teškoćama s kojima se susreću oboljeli.

Rijetka bolest, također zvana i ‘bolešću siročadi’, odnosi se na bolest koja zahvaća mali dio populacije. Većina rijetkih bolesti je genetska i prisutna kroz cijeli bolesnikov život, iako se simptomi katkad ne pojavljuju odmah. U Europi, bolest je definirana kao ‘rijetka’ ukoliko zahvaća manje od 1 osobe na 2000 stanovnika (Orphan Drug Regulation 141/2000). Iako rijetke, kada se uzme njihov veliki broj (6000-8000) dolazimo do podatka da u Europi od rijetkih bolesti boluje oko 6-8 % ukupne populacije.

Rijetke bolesti karakterizirane su širokom raznolikošću simptoma koji variraju ne samo od bolesti do bolesti, već i od pacijenta do pacijenta.

ČINJENICE O RIJETKIM BOLESTIMA

  • često kronične, progresivne, degenerativne i opasne po život
  • onemogućavaju čovjeka u svakodnevnom funkcioniranju
  • obilježene su visokom razinom boli za pacijenta i njegovu obitelj
  • bez postojećeg učinkovitog lijeka
  • postoji ukupno 6000-8000 vrsta rijetkih bolesti
  • 75 % njih zahvaća djecu
  • 30 % oboljelih umre prije navršenih 5 godina
  • 80% ima dokazanu genetsku predispoziciju, a ostale su rezultat virusnih ili bakterijskih infekcija, alergija ili utjecaja okoline

Problemi s kojima se susreću oboljeli su nedostatak uređaja za ispravnu dijagnozu, kasna dijagnoza, nedostatak znanstvenih dokaza o njihovoj bolesti i nerazumijevanje okoline. Također, jedan od velikih problema je i taj što lijekovi koji se razvijaju za ovo neprofitabilno tržište nisu isplativi farmaceutskim firmama jer se trošak stavljanja takvog lijeka u promet ne može nadoknaditi kroz njegovu primjenu. Zbog toga, vlade i neprofitne organizacije za prava pacijenata oboljelih od rijetkih bolesti naglašavaju potrebu za ekonomske inicijative koje će ohrabriti farmaceutske industrije za prodaju lijekova ‘siročadi’ (orphan drugs).

U Republici Hrvatskoj na ovom području djeluje nestranačka i neprofitna udruga Hrvatski savez za rijetke bolesti (http://www.rijetke-bolesti.hr/) koja okuplja pojedince oboljele od rijetkih bolesti i članove njihovih obitelji.

Na području Europe djeluje nevladina udruga EURORDIS (https://www.eurordis.org/) osnovana 1997. godine. Ona okuplja 700 različitih udruga iz 60 različitih zemalja. Na njihovu inicijativu stvoren je i RareConnect kako bi pružio sigurno mjesto na kojem se oboljeli od rijetkih bolesti i članovi njihovih obitelji mogu međusobno povezati, podijeliti iskustva te pronaći korisne informacije.

Oboljeli, kao i članovi njihove obitelji, zbog nedovoljne informiranosti stanovništva o rijetkim bolestima postaju marginalizirani te psihološki, socijalno i ekonomski ranjivi. Da bi se ovakve situacije izbjegle i time barem djelomično pomoglo oboljelima, ono što mi zajedno možemo učiniti je educirati se o rijetkim bolestima, ne marginalizirati sve ono što ne smatramo ‘normalnim’ i podupirati rad neprofitnih udruga za rijetke bolesti.

Mirna Momčilović, mag.pharm.

 

http://www.rijetke-bolesti.hr/

https://www.eurordis.org/

http://www.hzzo.hr/medunarodni-dan-rijetkih-bolesti/